关键词： TUBB基因   复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形   先天性对称皮肤褶皱综合征  

摘要： 目的探讨1例多发畸形患儿的遗传学病因。方法以2021年2月就诊于山西省儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床信息,并对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。结果患儿全身皮肤无异常,但存在右耳缺如、半椎体畸形,心室间隔缺损、动脉导管与卵圆孔未闭、左肾集合系统分离等。磁共振成像显示双侧侧脑室不规则增大、大脑皮层与颞侧脑膜间距增加。测序发现其携带TUBB基因NM_178014.4:c.217A>G(***73Val)新发杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为可能致病。结合其临床表型以及基因检测结果,患儿被确诊为复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形6型(CDCBM6)。结论CDCBM是一类罕见的具有遗传异质性的严重疾病,其中TUBB基因缺陷所致的CDCBM6更为罕见。本研究的结果扩展了TUBB基因的变异谱和表型谱,为总结CDCBM6的基因型-表型对应关系提供了重要的参考。

关键词： 小檗碱   抗菌作用   假单胞菌   单胞菌   芽孢杆菌  

摘要： 小檗碱具有较为广谱的抗菌作用,其抗菌谱涵盖沙门菌、志贺菌、弧菌、分枝杆菌、克雷伯菌、幽门螺杆菌、大肠埃希菌、假单胞菌、单胞菌、芽孢杆菌等。而该文将对此前关注较少的小檗碱的抗假单胞菌、单胞菌、芽孢杆菌及其他杆菌药理作用进行综述和分析,为今后小檗碱的进一步临床应用开发提供理论支撑。

关键词： 北京奥运会   世界性   民族性   现代中国   国家形象  

摘要： 2008年北京奥运会是中国历史上第一次主办世界最大规模的体育盛会。无论是“新北京,新奥运”,还是“同一个世界,同一个梦想”,无不映射了北京奥运会建构“现代中国”的核心叙事主题与国家形象诉求。这在与奥运会相关的视觉设计中有着鲜明的体现。本文通过陈述北京奥运会场馆建筑设计和视觉形象系统设计,分别从世界性(全球化)和民族性两个视角分析北京奥运会是如何在视觉层面实现国家形象的现代诉求的。

关键词： 优质工程奖   通道工程   一期工程   安装工程   中国电建   武清区   建筑工程   生活垃圾焚烧发电项目  

摘要： 东营北二路道路建设改造工程,由水电六局承建,获山东省建筑工程优质结构奖、中国电建集团优质工程奖。深圳坪盐通道工程(3标),由水电六局承建,获中国电建集团优质工程奖。武清区生活垃圾焚烧发电项目一期工程安装工程,由水电六局承建,获中国安装之星。

关键词： 高考命题   新课标高考   基本指导思想   概率知识   数学试题   数列   数学模型   不等式  

摘要： 注重“在数学知识网络的交汇点上”设计数学试题,已经成为新课标高考中创新命题的一大特色与亮点,更是高考命题的一个基本指导思想之一。而概率与其他知识的交汇应用问题,也是其中非常重要的一种基本类型,此类问题主要是概率与函数、不等式及数列等其他知识的综合应用,求解的主要方法是利用概率知识建立相应的数学模型(函数、不等式及数列等),然后利用该模型所涉及的基础知识来分析与求解,实现概率应用问题的破解。

关键词： 立体几何   数学试题   综合运用能力   空间想象能力   交会   知识点  

摘要： 在知识点交会处命题,是近年各类数学试题设计的特色,有利于考查学生对相关知识的综合运用能力.基于此,本文着重通过归类举例的方式,具体说明立体几何与其他知识常见的交会问题,旨在进一步提高学生的空间想象能力以及综合运用能力.

关键词： 现代哲学   近代哲学   普遍怀疑   天赋观念说   我思   伪问题   理性主义   现象学阐释  

摘要： 一我们的心灵到底能否以及如何通达世界?这个看起来如此基本的哲学问题事实上却是近代哲学的产物,或至少在近代才获得了特别重要的位置。因为只有普遍怀疑的“我思”才能赋予这一问题一个恰当的起点。在我看来,如果我们能够谈论一种区别于近代哲学的现代哲学,那么后者的标志并不在于对这一问题的一种伪解决——如理性主义的天赋观念说——而在于对这一问题的彻底扬弃。既然是扬弃,现代哲学就不可能以一种素朴的方式重新回到古代未被这一问题所“污染”的常识语境之中。哪怕将这一问题大体上揭示为伪问题,现代哲学也必须面对它,并恰当地安置引发这一问题的动机。

关键词： 满意度测评   财政收支审计   审计整改   重大工程建设   测评对象   整改情况   政策落实   审计工作  

摘要： 11月28日,受省政府委托,省审计厅厅长李伟向省十四届人大常委会第五次会议作《关于2022年度省级预算执行和其他财政收支审计查出问题整改情况的报告》。11月29日,省人大常委会分组审议了整改情况报告,对报告和审计工作给予了充分肯定,并对35个测评对象的省级部门预算执行、禁捕退捕资金、助企纾困政策落实、数字经济政策落实、重大工程建设项目的审计整改报告进行满意度测评,测评结果均为满意。

关键词： 财政收支审计   山东省人大   人大常委会   山东省人民政府   初审意见   整改情况   有关法律规定   财政经济委员会  

摘要： 省十四届人大常委会第六次会议:根据有关法律规定,省人大财政经济委员会在省人大常委会预算工作委员会协助下,对省政府提交的《山东省人民政府关于2022年度省级预算执行和其他财政收支审计查出问题整改情况的报告》进行了初审,意见如下。

关键词： 相对湿度   Mann-Kendall突变检验   未来变化趋势   敏感性分析  

摘要： 在收集1961-2018年福建省22个国家基准气象站气候资料的基础上,运用线性倾向估计、重标极差(R/S)分析、Mann-Kendall突变检验、克里金插值、敏感性分析等方法,对福建省相对湿度的时空变化特征及与其他气象因子的关系进行分析。结果表明:福建省平均相对湿度为79.44%,整体上呈现下降趋势,下降速率0.57%/10 a,4个季节的变化趋势同年际变化趋势相一致,其中春季的下降速率最快,冬季最慢;福建省相对湿度序列具有长期相关的持续性,未来一段时间也将呈现下降趋势,其中春季的持续性最强;年均相对湿度序列在2003年出现显著减小的突变;福建省相对湿度的空间分布格局为西南-东北型,大致呈西南、东北小,中部大的特点。其主要受到平均气温和日照时数的影响,随着平均气温和日照时数的增加而减小。